علم در خدمت همدلی؛ حمایت شخصی‌سازی‌شده به جای عادی‌سازی

به گزارش پارسینه وبه نقل از psycoligytoday،ژنتیک اوتیسم مدت‌ها یکی از پیچیده‌ترین معماهای علوم عصب‌رشدی بوده است. امروز قطعات این پازل سریع‌تر از همیشه کنار هم قرار می‌گیرند. پروژه‌های بزرگی مانند ابتکار SPARK و تحقیقات شناختی پیشگامانه دانیل ال. شاکتر به ما کمک می‌کنند بفهمیم اوتیسم چگونه هم زیست‌شناسی و هم ذهن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در حالی که این دو خط پژوهش از زاویه‌های متفاوت به اوتیسم می‌پردازند—یکی از سطح ژن‌ها و وراثت و دیگری از ساختار حافظه و تخیل انسان—در کنار هم نگاه ما به معنای اوتیسم را تغییر می‌دهند.

 

کشف معماری ژنتیکی اوتیسم: وعده مطالعه SPARK

SPARK (Simons Powering Autism Research for Knowledge) یکی از جاه‌طلبانه‌ترین مطالعات ژنتیکی در تاریخ پژوهش اوتیسم است. هدف آن گردآوری داده‌های ژنتیکی و رفتاری صدها هزار فرد مبتلا به اوتیسم و خانواده‌هایشان در سراسر آمریکا برای شناسایی انواع ژنتیکی مؤثر در اختلال طیف اوتیسم است. یافته‌های اولیه نشان داد حدود ۹ درصد از شرکت‌کنندگان دارای واریانت ژنتیکی مرتبط با اوتیسم هستند؛ یعنی تقریباً یک نفر از هر ده نفر بینشی ژنتیکی معنادار درباره ریشه‌های زیستی وضعیت خود دریافت کرده است.  

 

داده‌های SPARK همچنین مطالعات گسترده‌ای را ممکن ساخته که مناطق ژنتیکیج رایج جدیدی را آشکار کرده‌اند. این نتایج نشان می‌دهند اوتیسم حاصل مجموعه‌ای از اثرات ژنتیکی کوچک تا متوسط است که با هم تعامل دارند. برخی واریانت‌ها به‌طور خودبه‌خودی در کودک ایجاد می‌شوند (جهش‌های de novo) و برخی دیگر به‌صورت ظریف از خانواده‌ها به ارث می‌رسند. این الگو پیچیده است: افراد دارای واریانت‌های پراثر بیشتر احتمال دارد شرایط رشدی دیگری مانند ناتوانی ذهنی یا صرع داشته باشند، در حالی که افراد با واریانت‌های کم‌اثر ارثی ممکن است مشکلات عصبی کمتری نشان دهند اما همچنان معیارهای ASD را داشته باشند.  

 

این تصویر لایه‌لایه توضیح می‌دهد چرا اوتیسم در افراد مختلف متفاوت به نظر می‌رسد. داده‌های SPARK نشان می‌دهند اوتیسم به همان اندازه که رفتاری طیفی است، از نظر ژنتیکی نیز طیفی است. پژوهشگران برآورد می‌کنند با پیشرفت‌های آینده، تا ۳۰ درصد موارد اوتیسم می‌تواند به علل ژنتیکی قابل شناسایی نسبت داده شود.  

 

عدسی شناختی شاکتر: ارتباط حافظه

در حالی که SPARK به عمق مولکولی اوتیسم می‌پردازد، کار دانیل شاکتر داستان را به سطح شناختی می‌آورد: اینکه مغز چگونه حافظه را می‌سازد و استفاده می‌کند و این برای افراد مبتلا به اوتیسم چه معنایی دارد. شاکتر با نظریه خود که حافظه انسان ضبط کامل گذشته نیست بلکه فرایندی بازسازی‌شونده است شناخته می‌شود. او «هفت گناه حافظه» را معرفی کرده و نشان داده حافظه و تخیل سیستم‌های عصبی مشترکی دارند.  

 

پژوهش‌های شناختی نشان داده‌اند افراد مبتلا به اوتیسم اغلب حافظه و تخیل را متفاوت پردازش می‌کنند؛ برخی در یادآوری جزئیات قوی هستند اما در پیوند دادن خاطرات به زمینه‌های گسترده‌تر یا تصور آینده انعطاف کمتری دارند. نظریه‌های شاکتر چارچوبی برای توضیح این تفاوت‌ها فراهم می‌کنند: اگر حافظه و تخیل به توانایی ترکیب انعطاف‌پذیر تجربیات گذشته وابسته باشند، تفاوت‌های ژنتیکی و عصبی می‌توانند شکل تجربه زمان، حافظه و شبیه‌سازی ذهنی در افراد اوتیستیک را تغییر دهند.  

 

تحقیقات شاکتر تأکید می‌کنند که شناخت فرایندی زنده است و با زمینه، احساس و توجه تغییر می‌کند. این‌ها در اوتیسم ممکن است مسیرهای متفاوتی داشته باشند. ترکیب این بینش با یافته‌های ژنتیکی SPARK تصویری کامل‌تر ارائه می‌دهد: ژن‌ها مغز را شکل می‌دهند، مغز شناخت را، و شناخت تجربه را.  

آنچه آینده ممکن است در بر داشته باشد برای خانواده‌ها و متخصصان، پیامدهای این پژوهش‌ها هم علمی و هم عمیقاً شخصی هستند. اوتیسم یک داستان واحد نیست، بلکه مجموعه‌ای از داستان‌هاست. نتایج SPARK نشان می‌دهند که به ندرت یک ژن به‌تنهایی توضیح کامل ارائه می‌دهد. هر کشف تازه نخ دیگری به تار و پود درک ما اضافه می‌کند. در همین حال، نگاه شاکتر به ذهن یادآور می‌شود که تفاوت‌های سبک شناختی—چه در حافظه، تخیل یا توجه—کمبود نیستند، بلکه گونه‌ای از تنوع در ساختار و عملکرد ذهن انسان‌اند.

 

به آینده نگاه کنیم: پژوهشگران انتظار دارند دهه پیش رو نقشه‌های ژنتیکی دقیق‌تری از اوتیسم ارائه دهد. داده‌های گسترده SPARK ممکن است به‌زودی تا ۴۰ درصد از عوامل ژنتیکی مرتبط با این وضعیت را شناسایی کند، زیرا تکنیک‌های توالی‌یابی پیشرفت می‌کنند.

دانشمندان همچنین دوره‌ای را پیش‌بینی می‌کنند که در آن اطلاعات ژنتیکی و علوم اعصاب شناختی به هم می‌رسند. پروفایل ژنتیکی یک کودک شاید روزی راهنمای مداخلات پزشکی و رویکردهای آموزشی و درمانی باشد که بر اساس شبکه مغزی و سبک یادگیری منحصر به فرد او طراحی می‌شوند. درمان‌ها می‌توانند از راهبردهای رفتاری کلی به برنامه‌های فردی و زیست‌شناختی تغییر کنند—چیزی که امروز بسیاری آن را «روان‌پزشکی دقیق» می‌نامند.

 

آینده پژوهش اوتیسم احتمالاً زیست‌شناسی مولکولی، تصویربرداری مغزی و علوم شناختی را به شیوه‌هایی بی‌سابقه ادغام خواهد کرد. ما شاهد مداخلاتی خواهیم بود که متناسب با نیازهای رفتاری فرد و سیم‌کشی عصبی و زمینه ژنتیکی او طراحی می‌شوند. با یادگیری بیشتر درباره تعامل ژن‌ها با محیط و تجربه، می‌توانیم حمایت‌هایی طراحی کنیم که افراد اوتیستیک را توانمند سازند، نه اینکه تلاش کنند آن‌ها را «عادی‌سازی» کنند.

 

ژنتیک اوتیسم دیگر یک راز انتزاعی نیست، بلکه حوزه‌ای زنده و پویاست. به لطف SPARK، مسیرهای زیستی متعددی که به اوتیسم منتهی می‌شوند در حال آشکار شدن‌اند، و به لطف چارچوب مفهومی شاکتر، می‌آموزیم این مسیرها چگونه توانایی ذهن برای یادآوری، تخیل و ارتباط را شکل می‌دهند. این دو در کنار هم آینده‌ای را نشان می‌دهند که در آن علم همدلی را عمیق‌تر می‌کند و درک، به حمایت‌های شخصی‌سازی‌شده‌تر برای جامعه اوتیستیک منجر می‌شود. اگر دولت کنونی ایالات متحده واقعاً به رمزگشایی از اسرار اوتیسم علاقه‌مند باشد، به این موضوع توجه خواهد کرد.