.svg)
انواع بیماریهای دیستروفی ماهیچه ای
پارسینه: بیماری دیسترفی ماهیچهای (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی، ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود که با پیشرفت ضعیف شدن و انحلال اسکلت و ماهیچههای ارادی در کنترل بدن همراه است. دیستروفی یک بی نظمی در ماهیچه است. هنگامی که ماهیچه تحلیل میرود بافت چربی جانشین آن میشود.
بیماری دیسترفی ماهیچهای (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی، ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود که با پیشرفت ضعیف شدن و انحلال اسکلت و ماهیچههای ارادی در کنترل بدن همراه است. دیستروفی یک بی نظمی در ماهیچه است. هنگامی که ماهیچه تحلیل میرود بافت چربی جانشین آن میشود.
این بیماری توسط یک نقص بروی یکی از ژنهای مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است ایجاد میشود. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچههای غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند. اندامهای دیگر به ندرت ممکن است درگیر شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی میگویند.
دیستروفی ماهیچهای یک سلسله بیماریهای بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچهای میشود. دیستروفی ماهیچهای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن است.
انواع بیماریهای دیستروفی ماهیچه ای:
دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:
· دیسستروفی ماهیچهای دوشن
·دیستروفی ماهیچهای بکر
·دیستروفی ماهیچهای میوتنیک
·دیستروفی ماهیچهای اتروفی
·دیستروفی ماهیچهای لیمب گرایدل
·دیستروفی ماهیچهای مادر زادی
·دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکا یو لو هو مو را
·دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس
دیستروفی عضلانی توسط یک نقص بروی یکی از ژنهای مرتبط با عملکرد ماهیچه ایجاد میشود
علت دیستروفی عضلانی
• دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.
چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است، اما خود آن خانم بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل میشود.
حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج میکند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بیشتر شیوع دارد.
• سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری میباشد.
ازدواجهای فامیلی از جمله علل مهم ابتلای کودکان به بیماری دیستروفی عضلانی میباشد نوع خفیف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواجهای فامیلی بروز میکند.
اگر دیستروفی عضلانی در فامیل فردی وجود داشته باشد، با تشخیص دقیق نوع ژن، میتوان تا قبل از سه ماهگی ابتلای جنین را به این بیماری تشخیص داد که در صورت تشخیص دیستروفی، اجازه سقط جنین داده میشود؛ بنابراین مطمئنا نقص ژنی باعث دیستروفی میشود. طوری که علت دیستروفی چیزی نیست به جز وجود اشکالات روی پروتئینهای ژنهای معینی از بدن.
انواع مختلفی از دیستروفی به علت نقصهای متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود میآید. بطور مثال در دیستروفی عضلانی نوع دوشن نبودن دیستروفین موجب ازکارافتادگی فیبرهای ماهیچه میشود.
بیماری دیسترفی ماهیچهای به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی گفته میشود
علایم شایع دیستروفی عضلانی
علایم زودرس:
♦ ضعف
♦ راه رفتن شبیه اُردک
♦ افتادن همراه با دشواری در برخاستن
♦ عضلات بزرگتر و قویتر از معمول به نظر میرسند ولی در عمل ضعیفترند.
علایم دیررس:
◊ پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که تا سن ۱۲ ـ. ۹ سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشود.
◊ عفونتهای تنفسی عود کننده
عواقب مورد انتظار
این اختلال در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب میگردد. در برخی انواع آن، بیمار به ندرت به سنین بزرگسالی میرسند، سایر انواع پیشرفت آهستهای دارند. تحقیقات علمی درباره علل و درمانهای این اختلال ادامه دارد و این نویدبخش کشف درمانهای بهتر و افزایش طول عمر برای این بیماران است.
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل ایجاد بیماری میباشد
عوارض احتمالی دیستروفی عضلانی
¤ جمعشدگی عضلات
¤ شکستگیها یا آسیبهای مکرر ناشی از افتادن
¤ انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
¤ پنومونی (ذاتالریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرکها
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید؟
۱. شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین
۲. بروز عفونت، به ویژه عفونت ریوی، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از:
تب، سرفه و درد سینه
دیستروفی ماهیچهای بکر، دیستروفی ماهیچهای میوتونیک
دیستروفی ماهیچهای یک بی نظمی در ماهیچه است
تشخیص دیستروفیهای عضلانی
پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند.
آزمایش خون و بررسی آنزیمها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسیهای ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.
در انواع بیماری دیستروفی عضلانی بیماران از لحاظ تغذیهای با مشکلات مشترکی مواجه اند
درمان دیستروفی عضله
این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است، ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:
*فیزیوتراپی
مهمترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمشهای مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریسهای خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.
*دارو
گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچهها بود.
*ابزارهای کمکی
ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.
*جراحی
گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحیهایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا (به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.
در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از ۲۰ درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهرهها را صاف کرده و مهرهها را بوسیله میلههای فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهرهها را به هم جوش میدهد.
نکات تغذیهای
در انواع بیماریهای دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیهای با مشکلات مشترکی مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت.
پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E. وکوانزیم Q. را برای بیماران توصیه میکنند.
شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین انجام میشود
طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله
− مانند هر بچه دیگری این بچهها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.
− فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که میتواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت میکنید و موجب میشوید او برای خودش ارزش قائل شود.
− اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیریهای درمانی شرکت کند.
− از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچهها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند.
− خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمانهایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.
− بیماری به تدریج پیشرفت میکند و در زمانهایی فشارهای روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.
حاملین بیماری دیستروفی ماهیچهای از طریق آزمایشهای طبی قابل شناسایی هستند
پیشگیری از دیستروفی عضله
در صورت وجود سابقه خانوادگی این بیماری:
ο. قبل از تشکیل خانواده، انجام مشاوره ژنتیک لازم است.
ο. زخمهای فشاری
ο. درخانمهای باردار برای تعیین جنس کودک و این که آیا به این اختلال مبتلا هست یا خیر، آمنیوسنتر باید انجام شود.
ο. حاملین بیماری از طریق آزمایشهای طبی قابل شناسایی هستند زیرا سطح خونی یک آنزیم حاضر در آنها بالاتر از طبیعی است.
ο. از اضافه وزن باید پیشگیری شود زیرا این عارضه خود بار اضافهای بر عضلات ضعیف شده تحمیل میکند.
این بیماری توسط یک نقص بروی یکی از ژنهای مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است ایجاد میشود. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچههای غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند. اندامهای دیگر به ندرت ممکن است درگیر شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی میگویند.
دیستروفی ماهیچهای یک سلسله بیماریهای بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچهای میشود. دیستروفی ماهیچهای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن است.
انواع بیماریهای دیستروفی ماهیچه ای:
دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:
· دیسستروفی ماهیچهای دوشن
·دیستروفی ماهیچهای بکر
·دیستروفی ماهیچهای میوتنیک
·دیستروفی ماهیچهای اتروفی
·دیستروفی ماهیچهای لیمب گرایدل
·دیستروفی ماهیچهای مادر زادی
·دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکا یو لو هو مو را
·دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس
دیستروفی عضلانی توسط یک نقص بروی یکی از ژنهای مرتبط با عملکرد ماهیچه ایجاد میشود
علت دیستروفی عضلانی
• دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.
چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است، اما خود آن خانم بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل میشود.
حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج میکند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بیشتر شیوع دارد.
• سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری میباشد.
ازدواجهای فامیلی از جمله علل مهم ابتلای کودکان به بیماری دیستروفی عضلانی میباشد نوع خفیف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواجهای فامیلی بروز میکند.
اگر دیستروفی عضلانی در فامیل فردی وجود داشته باشد، با تشخیص دقیق نوع ژن، میتوان تا قبل از سه ماهگی ابتلای جنین را به این بیماری تشخیص داد که در صورت تشخیص دیستروفی، اجازه سقط جنین داده میشود؛ بنابراین مطمئنا نقص ژنی باعث دیستروفی میشود. طوری که علت دیستروفی چیزی نیست به جز وجود اشکالات روی پروتئینهای ژنهای معینی از بدن.
انواع مختلفی از دیستروفی به علت نقصهای متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود میآید. بطور مثال در دیستروفی عضلانی نوع دوشن نبودن دیستروفین موجب ازکارافتادگی فیبرهای ماهیچه میشود.
بیماری دیسترفی ماهیچهای به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی گفته میشود
علایم شایع دیستروفی عضلانی
علایم زودرس:
♦ ضعف
♦ راه رفتن شبیه اُردک
♦ افتادن همراه با دشواری در برخاستن
♦ عضلات بزرگتر و قویتر از معمول به نظر میرسند ولی در عمل ضعیفترند.
علایم دیررس:
◊ پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که تا سن ۱۲ ـ. ۹ سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشود.
◊ عفونتهای تنفسی عود کننده
عواقب مورد انتظار
این اختلال در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب میگردد. در برخی انواع آن، بیمار به ندرت به سنین بزرگسالی میرسند، سایر انواع پیشرفت آهستهای دارند. تحقیقات علمی درباره علل و درمانهای این اختلال ادامه دارد و این نویدبخش کشف درمانهای بهتر و افزایش طول عمر برای این بیماران است.
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل ایجاد بیماری میباشد
عوارض احتمالی دیستروفی عضلانی
¤ جمعشدگی عضلات
¤ شکستگیها یا آسیبهای مکرر ناشی از افتادن
¤ انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
¤ پنومونی (ذاتالریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرکها
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید؟
۱. شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین
۲. بروز عفونت، به ویژه عفونت ریوی، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از:
تب، سرفه و درد سینه
دیستروفی ماهیچهای بکر، دیستروفی ماهیچهای میوتونیک
دیستروفی ماهیچهای یک بی نظمی در ماهیچه است
تشخیص دیستروفیهای عضلانی
پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند.
آزمایش خون و بررسی آنزیمها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسیهای ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک میکند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.
در انواع بیماری دیستروفی عضلانی بیماران از لحاظ تغذیهای با مشکلات مشترکی مواجه اند
درمان دیستروفی عضله
این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است، ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی میتواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:
*فیزیوتراپی
مهمترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمشهای مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریسهای خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.
*دارو
گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده میکند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچهها بود.
*ابزارهای کمکی
ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.
*جراحی
گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحیهایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا (به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.
در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از ۲۰ درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهرهها را صاف کرده و مهرهها را بوسیله میلههای فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهرهها را به هم جوش میدهد.
نکات تغذیهای
در انواع بیماریهای دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیهای با مشکلات مشترکی مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت.
پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E. وکوانزیم Q. را برای بیماران توصیه میکنند.
شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین انجام میشود
طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله
− مانند هر بچه دیگری این بچهها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.
− فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که میتواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت میکنید و موجب میشوید او برای خودش ارزش قائل شود.
− اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیریهای درمانی شرکت کند.
− از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچهها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند.
− خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمانهایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.
− بیماری به تدریج پیشرفت میکند و در زمانهایی فشارهای روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.
حاملین بیماری دیستروفی ماهیچهای از طریق آزمایشهای طبی قابل شناسایی هستند
پیشگیری از دیستروفی عضله
در صورت وجود سابقه خانوادگی این بیماری:
ο. قبل از تشکیل خانواده، انجام مشاوره ژنتیک لازم است.
ο. زخمهای فشاری
ο. درخانمهای باردار برای تعیین جنس کودک و این که آیا به این اختلال مبتلا هست یا خیر، آمنیوسنتر باید انجام شود.
ο. حاملین بیماری از طریق آزمایشهای طبی قابل شناسایی هستند زیرا سطح خونی یک آنزیم حاضر در آنها بالاتر از طبیعی است.
ο. از اضافه وزن باید پیشگیری شود زیرا این عارضه خود بار اضافهای بر عضلات ضعیف شده تحمیل میکند.
منبع: بیتوته
ارسال نظر