اختلال ژنتیکی که رنگ پوست و مو را تغییر می‌دهد

بیماری‌های ژنتیکی متعددی وجود دارند که برخی خطرناک بوده و برخی دیگر صرفاً باعث تغییراتی در ظاهر افراد می‌شوند. یکی از این بیماری‌های ژنتیکی "آلبینیسم" است که ایرانی‌ها به آن زالی می‌گویند.

آلبینیسم بیمار ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که در آن آنزیم تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود و در نتیجه فرد فاقد رنگدانه ملانین است. از این رو، این افراد پوست، مو و چشمان سفید دارند. در تمامی جنسیت‌ها و نیز نژادها، این بیماری ژنتیکی مرسوم است. براساس برآوردی که در استرالیا صورت گرفته، یک نفر از هر ۱۷ هزار نفر به زالی دچار است.

آلبینیسم خود شامل دو نوع متفاوت است: در نوع اول که شدیدتر است تمامی پوست، مو و چشم‌ها تاثیر می‌پذیرند و بدون رنگ هستند اما در نوع دوم که کمتر شایع است، تنها چشمان فرد درگیر می‌شود و پوست و موی وی هم رنگ والدین خواهد بود.

افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی معمولاً قدرت بینایی ضعیفی دارند که در این موارد، عینک می‌تواند به آن‌ها کمک کند. مشکلات بینایی متعددی می‌تواند افراد مبتلا به آلبینیسم را درگیر کند که رایج‌ترین آن نیستاگموس (دودوئک) است. نیستاگموس به حرکات منظم و نوسانی و مکرر چشم در یک یا چند منطقه بینایی که به طور غیرارادی رخ می‌دهد، اطلاق می‌شود. این حرکات می‌تواند افقی، عمودی، چرخشی و یا ترکیبی باشد.

تحقیقات دانشمندان نشان داده است افرادی که مبتلا به آلبینیسم هستند نسبت به دیگران در خطر بیشتری برای آفتاب سوختگی، مشکلات پوستی، و سرطان پوست قرار دارند. این افراد باید حتماً پیش از قرار گرفتن در فضای باز و زیر نور خورشید از کرم‌های ضدآفتاب مناسب و عینک دودی برای محافظت از چشمان خود استفاده کنند.

تشخیص ابتلا به آلبینسیم بسیار ساده است اما ممکن است در برخی نوزادان، والدین نتوانند به درستی این اختلال ژنتیکی را تشخیص دهند. در این موارد، آزمایش‌های ژنتیکی و تخصصی می‌تواند ابتلا به آلبینیسم را نشان دهد. توصیه می‌شود کودکان مبتلا به این اختلال تا زمانی که خود توانایی رعایت موارد مرتبط با این بیماری را ندارند، والدین توجه لازم را به موضوع داشته باشند.