سندرمی که با سرطان پیوند خورده است!
پارسینه: به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی رخ میدهد که فردی ژن تغییر یافته یا جهش یافته را به ارث ببرد. سندرم لینچ شرایطی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال و دیگر انواع سرطان را پیش از ۵۰ سالگی افزایش میدهد. این شرایط به نام سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) نیز شناخته میشود.
به نقل از عصر ایران، به گفته موسسه ملی سلامت آمریکا، سندرم لینچ مسئول ۳ تا ۵ درصد از موارد سرطان کولورکتال در این کشور است.
افراد مبتلا به سندرم لینچ در طول زندگی خود با خطر ابتلا به سرطانهای زیر مواجه هستند:
افراد مبتلا به سندرم لینچ در طول زندگی خود با خطر ابتلا به سرطانهای زیر مواجه هستند:
- سرطان کولورکتال: ۵۲ تا ۸۲ درصد
- سرطان آندومتر: ۲۵ تا ۶۰ درصد
- سرطان معده: ۶ تا ۱۳ درصد
- سرطان تخمدان: ۴ تا ۱۲ درصد
همچنین، سندرم لینچ احتمال ابتلا به سرطانهای زیر را افزایش میدهد:
- کبد
- کلیه
- مغز
- پوست
- کیسه صفرا
- روده کوچک
- دستگاه ادراری
سندرم لینچ شایعترین سندرم سرطانی ارثی است که از هر ۳۷۰ نفر، یک نفر را در کشورهای غربی تحت تاثیر قرار میدهد.
علائم و نشانهها
افراد مبتلا به سندرم لینچ میتوانند با تودههای غیرسرطانی در روده بزرگ خود مواجه شوند. این تودههای خوش خیم به نام پولیپ نیز شناخته میشوند.
افراد مبتلا به این شرایط ممکن است در سنین کمتر نسبت به افرادی که به آن مبتلا نیستند، رشد پولیپها را تجربه کنند. با این وجود، سندرم لینچ بر تعداد پولیپهایی که در روده بزرگ شکل میگیرند، تاثیری ندارد.
سندرم لینچ میتواند به بروز علائم و عوارض دیگر از جمله موارد زیر منجر شود:
- درد معده
- یبوست
- خستگی
- خونریزی درون روده
- کاهش وزن ناخواسته
- کاهش توانایی جذب مواد مغذی از غذاها
- گلیوبلاستوما، نوعی تهاجمی از تومور مغزی
دلایل و عوامل خطرآفرین
به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی رخ میدهد که فردی ژن تغییر یافته یا جهش یافته را به ارث ببرد.
ژنهایی که پژوهشگران با سندرم لینچ مرتبط میدانند شامل MLH۱، MDH۲، PMS۲، و EPCAM میشوند. این ژنها به اصلاح خطاها در دیانای که طی تقسیم سلولی رخ میدهد، کمک میکنند.
خطاها در دیانای میتوانند موجب تشکیل سلول غیرعادی و رشد سلولی کنترل نشده شود که میتواند به سرطان منجر شود.
هر فردی دو کپی از هر ژن - یکی از مادر و یکی از پدر - را به ارث میبرد. سندرم لینچ یک بیماری ارثی است یک الگوی اتوزومال غالب را دنبال میکند. این الگو به معنای آن است که افراد تنها با به ارث بردن یک کپی از ژن تغییر یافته به سندرم لینچ مبتلا میشوند.
اگرچه ابتلا به سندرم لینچ میتواند خطر ابتلا به برخی انواع سرطان را افزایش دهد، همه افراد مبتلا به این شرایط به سرطان مبتلا نخواهند شد.
افراد مبتلا به سندرم لینچ تنها زمانی به سرطان مبتلا میشوند که یک جهش ثانویه در ژن جهش نیافته رخ دهد. این در شرایطی است که جهش دوم تنها ژنهای موجود در سلولهای سرطانی را تحت تاثیر قرار میدهد.
عوامل زیر ممکن است به سندرم لینچ اشاره داشته باشند:
- ابتلا به سرطان کولورکتال یا آندومتر پیش از ۵۰ سالگی
- ابتلا به دو یا تعداد بیشتری سرطان مرتبط با سندرم لینچ در هر سنی
- دارا بودن یک یا تعداد بیشتری خویشاوند مبتلا به یک سرطان سندرم لینچ
- دارا بودن یک یا تعداد بیشتری خویشاوند که یک جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ در آنها تشخیص داده شده است
تشخیص و زمان مراجعه به پزشک
پزشک میتواند از طریق تجزیه و تحلیل دیانای برخورداری از یک جهش ژنتیکی که با سندرم لینچ مرتبط است را شناسایی کند.
پیش از انجام آزمایش ژنتیک، پزشک معمولا سابقه پزشکی فرد و خانوادی وی را برای احتمال ابتلا به سندرم لینچ بررسی میکند.
در صورت مواجهه با موارد زیر فرد باید به پزشک مراجعه کند:
- نگرانی درباره خطر سرطان کولورکتال یا دیگر سرطانهای سندرم لینچ
- دارا بودن سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به سرطان کولورکتال
- دارا بودن یک یا تعداد بیشتری خویشاوند مبتلا به سندرم لینچ
افراد مبتلا به سندرم لینچ میتوانند برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این شرایط به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
عوارض
ابتلا به سرطان کولورکتال عارضه اصلی سندرم لینچ است.
با این وجود، افراد میتوانند به پولیپهای غیر سرطانی روده بزرگ نیز مبتلا شوند. در صورت عدم درمان، پولیپهای روده بزرگ میتوانند موجب علائم زیر شوند:
- درد معده
- یبوست یا اسهال
- تغییرات در رنگ و بافت مدفوع
- کم خونی
- خستگی
گزینههای درماننوع درمان سندرم لینچ به نشانههای سرطان کولورکتال بستگی دارد.
افراد مبتلا به سندرم لینچ که به سرطان مبتلا نیستند، بهتر است مراجعه منظم برای انجام کولونوسکوپی و غربالگری سرطان را انجام دهند.
طی کولونوسکوپی پزشک شرایط روده بزرگ و رکتوم را در جستجوی نشانههای رشد سلولی غیرعادی بررسی میکند. اغلب این امکان وجود دارد که پولیپهای روده بزرگ طی این فرآیند خارج شوند.
برخی افراد ممکن است کولکتومی پیشگیرانه را انجام دهند که به برداشتن روده بزرگ پیش از بروز سرطان در این بخش گفته میشود.
برای افراد مبتلا به سندرم لینچ و سرطان روده بزرگ، روشهای درمان زیر وجود دارند:
پولیپکتومی: یک عمل جراحی است که در آن پزشک پولیپهای سرطانی روده بزرگ را از بین میبرد.
کولکتومی: یک عمل جراحی است که شامل برداشت تمام یا بخشی از روده بزرگ و همچنین هر غده لنفاوی تحت تاثیر قرار گرفته میشود.
ابلاسیون: یک عمل جراحی است که در آن پزشک از امواج فرکانس رادیویی، از جمله مایکروویو، برای تخریب تومورهای کوچک استفاده میکند.
جراحی کرایو: یک عمل جراحی است که شامل تزریق گاز سرد بر سطح یک تومور به منظور نابودی سلولهای سرطانی میشود.
آمبولیزاسیون: تکنیکی است که در آن پزشک لولهای نازک را وارد یک سرخرگ میکند تا جریان خون به یک تومور بزرگ را مسدود کند.
توصیههای غربالگریمرکز کنترل و پیشگیری از بیماری آمریکا انجام آزمایش ژنتیک برای هر فردی که اخیرا سرطان کولورکتال در وی تشخیص داده شده است.
بدون در نظر گرفتن سن یا سابقه پزشکی خانوادگی، را توصیه کرده است. پزشکان از دو روش مختلف برای غربالگری تومورهای کولورکتال استفاده میکنند:
غربالگری ایمونوهیستوشیمی (IHC)
پزشکان از این روش برای شناسایی پروتئینهای مفقود در نمونههای تومور استفاده میکنند. یک نمونه تومور که حاوی پروتئینهای MSH۲ و MSH۶ نباشد تا حد زیادی به ابتلای فرد به سندرم لینچ اشاره دارد.
غربالگری بی ثباتی ریزماهوارهای (MSI)
یک ریزماهواره به بخشی از دیانای کپی شده گفته میشود که طول آن با بخش مشابه در دیانای اصلی متفاوت است.
این روش طول ریزماهوارههای دیانای در نمونههای تومور را بررسی میکند. افراد دارای نتایج آزمایش بی ثباتی ریزماهوارهای بالا احتمالا به سندرم لینچ مبتلا هستند.
پیشگیری
اگرچه روشی برای پیشگیری کامل از سرطان کولورکتال وجود ندارد، افراد میتوانند خطر آن را با انجام منظم غربالگریهای سرطان کولورکتال کاهش دهند.
به گفته انجمن سرطان آمریکا، تبدیل پولیپهای پیش سرطانی به سرطان کولورکتال میتواند ۱۰ تا ۱۵ سال طول بکشد. غربالگری میتواند به شناسایی زودهنگام این پولیپها کمک کرده و پیش از پیشرفت بیشتر اقدامات لازم برای مقابله با آنها انجام شود.
مدیریت برخی عوامل خطرآفرین خاص، مانند رژیم غذایی و فعالیت بدنی، میتواند خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را کاهش دهد.
پژوهشهای مختلف چاقی را با برخی انواع سرطان پیوند داده اند که از آن جمله میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- کولورکتال
- مری
- کیسه صفرا
- معده
- کلیه
- کبد
- پستان
- تخمدان
طی یک بررسی در سال ۲۰۱۹، پژوهشگران یک پیوند مولکولی بالقوه بین چاقی، مقاومت به انسولین، و خطر سرطان کولورکتال یافتند. پژوهشگران به مطالعات متعددی اشاره داشتند که میکروآرانای (microRNA) تغییر یافته در بافت چربی هم در سوژههای حیوانی و هم انسانی را یافته بودند.
میکروآرانای نوعی آرانای است که در تنظیم بیان ژنها در دیانای نقش دارد. تغییراتی که میکروآرانای را تحت تاثیر قرار میدهند میتوانند به رشد سلولهای غیرعادی یا سرطانی منجر شوند.
پژوهشگران بر این باورند که التهاب خفیف مزمن به واسطه چاقی و مقاومت به انسولین ممکن است مسئول تغییرات میکروآرانای باشد.
منبع:سلامت نیوز
ارسال نظر