ازدواج فامیلی احتمال بروز بیماری SMA را دو برابر می‌کند

مجتبی زارعی شنبه افزود: SMA بیماری ژنتیکی است که در افراد مبتلا به این بیماری سلول‌های عصبی می‌میرند و فرد مبتلا دچار ناتوانی جسمی می‌شود. SMA بیماری عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.

وی گفت: بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می‌شوند.
زارعی ادامه داد: شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می‌شود.
وی تصریح کرد: ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا ۲ برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.

به گفته زارعی، وقتی کودک با علائم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس‌های تاندون‌های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام‌ای شک کرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم‌های عضلانی چک شود که در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می‌توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.
این پزشک تصریح کرد: دارو‌های این بیماران بسیار گران است و لازم است وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمان‌های بیمه گر ساز و کاری را برای تحت پوشش قرار گرفتن این دارو توسط بیمه اتخاذ کنند.

به گزارش ایرنا، آمار‌های جهانی حاکی از آن است که از هر ۶ هزار زایمان یک نوزاد با SMA متولد می‌شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است و هزینه دارو‌های این بیماری سالانه ۷۰۰ میلیون تومان برآورد شده است.
فرشته دهقان مادر کیانا ۲۰ ماهه که مبتلا به بیماری SMA تیپ ۲ است به خبرنگار ایرنا گفت: دخترم از بدو تولد تا ۹ ماهگی سالم بود، حرکت می‌کرد و مشکلی نداشت، بعد از ۹ ماهگی عضلاتش به مرور شروع به شل شدن کرد و در حال حاضر نمی‌تواند راه برود.
وی اظهار داشت: بعد از ۹ ماهگی به چندین پزشک مراجعه کردیم و پزشکان گفتند که کیانا به بیماری SMA تیپ ۲ مبتلاست.
دهقان ادامه داد: در حال حاضر هر ماه چند داروی تقویتی هر کدام به مبلغ ۹۰ هزارتومان می‌خریم و در ماه به طور متوسط حدود سه میلیون هزینه می‌کنیم درحالی که همسرم کارگری ساده است.

وی تصریح کرد: من و همسرم دختر خاله و پسرخاله هستیم و قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک سندروم داون دادیم، ولی پزشکان گفتند برخی از ژن‌ها نهفته است و خود را با آزمایش نشان نمی‌دهند، دو دختر بزرگتر از کیانا دارم که سالم هستند و مشکلی ندارند، اما کیانا به این بیماری مبتلا شد.
دهقان ادامه داد: تمام دارو‌ها و شیرخشک را به طور آزاد می‌خریم و تحت پوشش بیمه نیستند، هیچ نهادی از جمله بهزیستی و وزارت بهداشت از خانواده‌هایی که فرزندان مبتلا به SMA دارند، حمایت نمی‌کند.
وی خاطرنشان کرد: ما مشکلات زیادی داریم در حال حاضر کیانا مشکل ریه پیدا کرده و بعضی اوقات سینه اش صدا می‌دهد، هزینه‌ها بسیار بالاست و توان پرداخت نداریم.
دهقان که در شهرستان خاتم از توابع استان یزد زندگیی می‌کند، افزود: مجبوریم هر ماه کیانا را برای مراجعه به پزشک به تهران بیاوریم و امکانات رفاهی و حمایتی نداریم.
وی تصریح کرد: از وزارت بهداشت و بهزیستی می‌خواهیم که از این بیماران حمایت کنند و داروی ژن درمانی بیماری SMA را بهبود می‌بخشد و وارد کشور کنند.
دهقان گفت: شنیده ایم که این دارو روند رشد بیماری را می‌گیرد و فرد مبتلا تا حدودی حالت بهبودی پیدا می‌کند.


منبع: سلامت نیوز