چرا سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) در بسیاری از خانواده‌ها نسل به نسل تکرار می‌شود؟

به گزارش پارسینه، پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که سندروم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) ممکن است تا حدی از طریق «حافظه اپی‌ژنتیکی» به ارث برسد؛ موضوعی که می‌تواند سرنخی درباره علت خانوادگی بودن این بیماری ارائه دهد.

در این مطالعه، تأثیرات احتمالی «اپی‌ژنتیکی» بررسی شده‌اند؛ یعنی عواملی که بدون تغییر در توالی DNA، فعالیت ژن‌ها را تغییر داده و ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.

از نظر تئوریک، این یافته‌ها می‌توانند مسیرهایی برای پیشگیری از ابتلا به سندروم تخمدان پلی‌کیستیک باز کنند. برای نمونه، در فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF)، ممکن است بتوان نشانگرهای اپی‌ژنتیکی مضر را در جنین‌ها شناسایی کرده و آن‌ها را پیش از کاشت در رحم اصلاح کرد تا از انتقال سندروم تخمدان پلی‌کیستیک به نسل بعد جلوگیری شود.

دکتر شری راس، متخصص زنان و زایمان در مرکز سلامت سنت جان در کالیفرنیا، هشدار داده که «برای درک ایمنی و کارایی این نوع مداخله، تحقیقات بیشتری روی جنین‌های انسانی لازم است.»

 

 درک الگوی ارثی سندروم تخمدان پلی‌کیستیک

سندروم تخمدان پلی‌کیستیک یک بیماری هورمونی است که طبق آمار سازمان جهانی بهداشت بین ۶ تا ۱۳ درصد از زنان در سنین باروری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، تخمین زده می‌شود که تا ۷۰٪ از موارد در جهان بدون تشخیص باقی می‌مانند.

علائم رایج سندروم تخمدان پلی‌کیستیک شامل کیست‌های تخمدان، افزایش وزن، نازک شدن موهای سر، رویش موهای زائد صورت یا بدن، آکنه، ناباروری و قاعدگی‌های نامنظم یا سنگین است. همچنین، افراد مبتلا به این سندروم در معرض خطر بیشتر ابتلا به فشار خون بالا، دیابت نوع ۲ و سرطان آندومتر قرار دارند.

دکتر سیدنی چانگ، مدیر مرکز باروری CCRM در آستین، می‌گوید: «می‌دانیم که سندروم تخمدان پلی‌کیستیک یک مؤلفه ژنتیکی قوی دارد.» برای مثال، مطالعه‌ای موسوم به "مطالعه خانواده‌های دوقلوی هلندی" نشان داد که احتمال ابتلا به سندروم تخمدان پلی‌کیستیک در دوقلوهای همسان (که تقریباً ۱۰۰٪ DNA مشترک دارند) دو برابر بیشتر از دوقلوهای غیرهمسان است. این یافته حاکی از آن است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ابتلا به این بیماری دارند.

به‌طور تقریبی، ۲۰ تا ۴۰ درصد از مبتلایان به سندروم تخمدان پلی‌کیستیک مادر یا خواهری دارند که به این بیماری دچار است. اما الگوی دقیق وراثت هنوز مشخص نیست. این پژوهش جدید می‌تواند در روشن‌تر شدن این موضوع کمک کند.

 

یافته‌های تازه پژوهش در رابطه با سندروم تخمدان پلی‌کیستیک 

مطالعه جدید توسط دکتر چیانشو ژو، استادیار زیست‌شناسی تولیدمثل در دانشگاه پزشکی چونگ‌کینگ چین انجام شده است. در این مطالعه، حدود ۲۳۰ زن که تحت درمان IVF بودند، شرکت داشتند؛ ۱۳۳ نفر از آن‌ها سندروم تخمدان پلی‌کیستیک داشتند و ۹۵ نفر سالم بودند.

پژوهشگران تخمک‌های بارور نشده و جنین‌های پیش از کاشت این افراد را بررسی کردند تا نشانگرهای شیمیایی (مارکرهای اپی‌ژنتیکی) روی DNA را تحلیل کنند. این نشانگرها فعالیت ژن‌هایی را که به آن‌ها متصل هستند، تنظیم می‌کنند.

در مقایسه با تخمک‌ها و جنین‌های افراد سالم، نمونه‌های افراد دارای سندروم تخمدان پلی‌کیستیک دچار «اختلالات گسترده‌ای» در بسیاری از ژن‌های کلیدی بودند. این ژن‌ها در فرآیندهای متابولیکی و فعال‌سازی DNA جنین نقش داشتند. همچنین، بخش‌هایی از ژنوم به نام «رتروترانسپوزون‌ها» که برای حفظ پایداری DNA باید به دقت تنظیم شوند، نیز دچار اختلال بودند.

گروه تحقیق همچنین الگوهای غیرعادی در مارکر اپی‌ژنتیکی H3K27me3 مشاهده کرد. دکتر ژو در بیانیه‌ای گفت: «حدود نیمی از الگوهای غیرعادی H3K27me3 که در جنین‌های روز سوم دیدیم، از قبل در تخمک‌ها وجود داشتند. این موضوع نشان می‌دهد که یک سیگنال اپی‌ژنتیکی از مادر به جنین منتقل می‌شود، حتی پیش از آغاز کاشت جنین.»

 

مسیرهای جدید برای پیشگیری از سندروم تخمدان پلی‌کیستیک 

درک این مکانیزم‌ها می‌تواند به خلق روش‌هایی برای پیشگیری از ابتلا به سندروم تخمدان پلی‌کیستیک منجر شود.به عنوان مثال در فرآیند IVF، می‌توان با تغییر اپی‌ژنتیک جنین‌ها خطر انتقال بیماری را کاهش داد. این یافته‌ها همچنین می‌توانند در انتخاب جنین‌های سالم مؤثر باشند.

با این حال، ژو تأکید کرده که این تحقیق تنها بر اساس جنین‌های آزمایشگاهی بوده و هنوز نمی‌توان تأثیر این نشانگرهای اپی‌ژنتیکی را بر کودکان واقعی ثابت کرد. تیم او در حال حاضر مشغول انجام مطالعاتی روی موش‌ها برای بررسی تأثیرات احتمالی بر نسل‌های بعدی است.

دکتر راس گفت: «نکته هیجان‌انگیز در مورد این تحقیق جدید آن است که احتمال ارتباط ژنتیکی خانوادگی در سندروم تخمدان پلی‌کیستیک را تقویت می‌کند و مسیر را برای تشخیص زودهنگام و مداخله پیشگیرانه هموار می‌سازد.»